婴幼儿时期是学习语言的关键，如果孩子存在听力障碍，不仅会导致聋哑，还可能遇到心理、情感、社交等方面的阻碍。为了能早期发现新生儿听力障碍作出有效措施，了解婴幼儿先天听力缺陷是什么、为什么、怎么做至关重要。江门市妇幼保健院眼耳鼻喉科主任、主任医师李健忠，对家长关心的婴幼儿先天听力缺陷热点问题进行了通俗易懂的解答。

什么是“先天性耳聋”？什么是“迟发性听力损失”？李健忠介绍，“先天性耳聋”一般称“先天性听力损失”或“先天性听力障碍”，是指在母亲怀孕、分娩期间或孩子刚刚出生后几天发生的耳聋。母亲怀孕期间风疹病毒、巨细胞病毒等感染会导致孩子耳聋，或孩子在出生过程中出现窒息等现象也可能导致孩子先天性耳聋。一般遗传因素导致的先天性耳聋占据60%左右。而“迟发性听力损失”，即出生时听力正常，过一段时间后发生的听力下降。部分“迟发性听力损失”也是遗传因素所致。举个例子说，比如大前庭水管扩大综合症：孩子出生后听力筛查通过了，但是随着年龄增长，如果头部受到猛烈撞击也会导致耳聋等情况。

研究调查表明耳聋的主要病因是遗传和环境，其中遗传因素占比高达60%的耳聋，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由遗传物质改变，也就是染色体上基因的改变所导致的耳聋。迄今为止，研究已发现150+基因功能异常与人类耳聋相关。根据大规模的流行病学调查数据显示，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4%～6%。

如何辨别耳聋严重程度？李健忠解释，马路上的汽车声相当于80多分贝的声音，若听不见这个声音，故可能为重度耳聋患者。

我国现行的新生儿听力筛查流程分为两个阶段：初筛和复筛。“健康的新生儿一般在出生后48小时内进行第一次筛查。筛查未通过的孩子，在42天内进行第二次听力筛查。如果第二次仍没通过，应在3月龄左右进行听力诊断。”李健忠说。

“十聋九哑”这个词带有一定的道理。先天性耳聋的孩子，由于无法正常通过耳朵接收外界信息，所以无言语学习能力，导致学习能力、言语能力均未能正常发展，导致“哑巴”情况出现。随着现代佩戴助听器或植入人工耳蜗，在听得见和听得清之后，这些孩子及时进行康复治疗，他们一样可以做到能说会道，正常成长。

李健忠建议，对于遗传性耳聋的防治，我们期望做到“早发现，早治疗，早预防”！

① 早发现

因为非综合征性耳聋是一种罕见的遗传病，通过耳聋基因检测能够发现受检者是否携带耳聋致病基因。如果一个人的家族中有过非综合征性耳聋，那么他的子孙后代很有可能会患上非综合征性耳聋。

② 早治疗

对于先天性聋儿，耳聋基因检测评估助听器或人工耳蜗的疗效，早干预可以延缓或避免聋症的发生。

③早预防

耳聋基因筛查结果能为有生育需求的夫妇，在一定程度上提供有价值的信息。通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，减少后代发生耳聋的概率。